北京重点白癜风医院 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/你若盛开清风自来
被世界温柔以待
愿你能够
爱
心
义
诊
出生缺陷早预防，健康中国我行动
《墨子·大取》
利中之取大，非不得已也；
害中之取小，不得已也。
所未有而取焉，是利中之取大也；
于所既有而弃焉，是害中之取小也。
出生缺陷日公益活动
背景介绍
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。
我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万-20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病*感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。
出生缺陷严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。遗传变异是出生缺陷的主要原因之一，基因检测能够查明患者及家庭成员致病基因变异情况，明确患者病因，在出生缺陷防控中发挥重要作用，对生育风险评估具有重要意义。
就诊指南
参与此次专家义诊活动的爱心企业将对符合要求的参与者赠送24个基因个位点耳聋基因检测（限30例）、Plus地中海贫血基因检测（限30例）、单基因遗传病扩展性携带者筛查种（限10例）。
欲享受义诊福利的人士携带病历资料，办理我院就诊卡，并预存20元，无需挂号，到医学遗传科分诊台，在工作人员的指导下现场发号，按顺序义诊。
义诊专家
朱宝生
医院医学遗传科
主任
教授、博士生导师
李利
医院儿科
主任医师、教授
硕士、博士生导师
黎冬梅
医院医学遗传科
硕士，副主任医师、副教授，硕士研究生导师
邵静宜
医院生殖医学科
医学硕士，副主任医师
胡芃
医院血液科
副主任
副主任医师
受检者要求
（1）.临床诊断为耳聋/地贫/其他单基因遗传病的患者或者疑似患者
（2）.全面发育迟缓/智力障碍等遗传代谢性疾病患儿
（3）.产前筛查高风险的孕妇
（4）.有耳聋/地贫/其他单基因遗传病家族史、生育史者
（5）.有备孕计划的夫妻双方
（6）.特殊类型不孕不育夫妇的第三代试管婴儿治疗咨询
（7）.地中海贫血患儿
活动咨询
工作日8:30-17:30，
蔡希伦，
-。
义诊时间地点
年9月11日，8点-12点，医院二号门诊楼8楼——医学遗传科门诊大厅
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