唐氏筛查除了能排除21-三体外，还有两种疾病也在筛查的范围：18-三体和开放性神经管缺陷。
筛查原理是：怀有18-三体胎儿的孕妇，通常血清β-HCG、AFP、uE3水平会低于正常水平，而怀有开放性神经管缺陷儿的孕妇，AFP会显著增高。
18-三体综合征18-三体，顾名思义，就是患儿有三条18号染色体，也称爱德华氏综合征。标准型的18-三体几乎都是新发的，且随孕妇年龄增大而发病率升高。
95%的18-三体在孕早期自然流产，在活产婴儿中发病率1/。主要表现小下颌，耳位低，特殊握拳姿势，摇椅足，近90%的患儿合并先天性心脏病，并在出生后因先心夭折，有资料显示平均寿命71天。如果换做从积极的角度看，虽然18-三体造成的胎儿发育缺陷更严重，但因其生存时间短，反而对家庭和社会造成的损失更少。
开放性神经管缺陷神经管缺陷有开放性和闭合性两种。
开放性神经管缺陷，主要包括无脑儿、开放性脊柱裂和脑膨出，占到神经管缺陷的90%。我们都知道补充叶酸可以预防开放性神经管缺陷，并且需要从孕前3个月到孕后3个月。但不少曾经出生过神经管缺陷儿的孕妇说：我吃叶酸了啊，前后吃了6个月？怎么还会这样？
神经管缺陷发病原因复杂，遗传和多种环境因素与其发生有关。其中10%的案例合并染色体异常，而叶酸缺乏、妊娠糖尿病、用药如丙戊酸钠，都可以引起神经管缺陷的发生。叶酸可以降低50~70%的神经管缺陷。因此，即使补充叶酸，也不能预防所有的神经管缺陷。
有医院要求唐筛NTD高危的也需要抽羊水做产前诊断。这个问题还是有争议的。我个人建议NTD高危风险孕妇，先进行详细的超声检查，在排除无脑儿、开放性脊柱裂后，如果同时发现有超声软指标异常，再考虑产前诊断。
最后提醒大家，脑积水不是开放性神经管缺陷，不在唐筛的范围内。
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