什么是神经管缺陷？
A:神经管缺陷又称神经管畸形，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后孔相继关闭。神经管是发育成大脑和脊髓的胚胎组织，95%的神经管缺陷是先天发生的，遗传和环境因素也可能有影响。胎儿发育过程中，脊柱没有完全闭合。
Q:神经管缺陷的分类？
A:神经管缺陷主要分为两种：开放性神经管缺陷（ONTD）和闭合性神经管缺陷两种，发生率约为1:；闭合性神经管缺陷由于脊柱开放处有皮肤或其它组织覆盖，脊柱内的AFP不进入羊水并进一步扩散至母血，故无法通过血清AFP指标进行筛查，闭合性神经管缺陷占所有神经管缺陷的10-15%；可以进行血清学产前筛查的神经管缺陷是开放性神经管缺陷（ONTD），其主要有无脑儿与脊柱裂两种。
Q:不做血清学筛查直接做B超可以吗？
A:B超在对胎儿畸形的检查中立体感强、图像实现清晰、逼真，可有效提高产妇前期胎儿状况诊断的准确度。但其准确度也受到孕妇孕周、位置、孕妇腹壁厚度等因素的影响，也较容易产生误诊、漏诊现象。超声对不同类型的神经管畸形的诊断敏感性和特异性均不相同。虽然B超是开放性神经管缺陷诊断的金标准，但是B超诊断需要依赖医师的水平，无法做到%标准化，存在水平差异，而血清学AFP检测和开放性神经管缺陷筛查是一个成熟的不依赖操作水平的自动化项目，同时目前系统性B超(大排畸)一般安排在24周左右，血清学AFP筛查可早于此时间出报告，对大排畸进行提示。
一般在孕早期通过B超对神经管畸形以及隐形脊柱裂等相关畸形的诊断效果通常不佳。而研究表明母体AFP测定对胎儿神经管畸形的早期诊断具有十分积极的意义。
Q:对血清学筛查结果影响因素都有哪些？
A:对ONTD风险(AFPMoM产生影响)校正影响因素除常规的孕周和体重作为校正参数外，还包含以下校正因素：人种、双胎、胰岛素依懒型糖尿病、吸烟史、辅助妊娠。
Q:血清学产前筛查的原理是什么？
A:胎儿、胎盘能合成一些特殊的蛋白质（标记物）并进入妊娠妇女的外周血。（PAPPA、HCG、UE3、AFP等）；取孕妇静脉血，检测血AFP、HCG、uE3和InhibinA等的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，以及患病史等临床信息经过计算机统计软件综合分析，对胎儿是否患有21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险进行评估。
Q:血清学产前筛查除了筛查常规的21-三体、18-三体综合征外，还能筛查其它染色体疾病吗？
A:血清学产前筛查能够筛查以21-三体、18-三体综合征为主的所有染色体疾病。
Q:神经管缺陷筛查孕周？
A:因为正常孕妇与异常人群最佳分离时间孕15周，故15-20+6周检测AFP可及早发现胎儿神经管缺陷，有效降低畸形儿出生。
Q:怎样参加神经管缺陷（ONTD）的筛查？
A:只需抽取孕妇血清2-4ml。
Q:AFP指标异常升高的临床意义有哪些？
A:临床研究标明，AFP指标异常升高不仅与ONTD有关，还与孕妇肝功能异常、肝癌、糖尿病、胎儿先天性肾病、食道闭锁、畸胎瘤、死胎等有关，AFP指标过低则提示胎儿患唐氏综合征等一系列染色体疾病有关。
Q:血清学AFP筛查开放性神经管缺陷始于什么时间？
A:20世纪70年代(Lancet)提出系统性的通过AFP筛查开放性神经管缺陷，由于当时超声并不发达，受到广泛推荐。
Q:我市现行的孕中期产前筛查方案有哪些？
A:目前两种方案，血清学产前筛查和胎儿游离DNA检测（NIPT），每个孕妇可享受其中一种免费筛查；现在NIPT适用范围不包括ONTD的筛查，故血清学AFP筛查ONTD可与NIPT共同作为产前筛查的组成部分。
石家庄市妇幼保健院遗传科
石家庄市产前筛查中心供稿
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