昨天的答题意犹未尽吧~Duang~今天继续继续~
规则照理还是要说一下。
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好了,现在开始认真看题吧~
常见的出生缺陷预防唐氏综合征孕早期+孕中期筛查检出率可达95%
唐氏综合征,也叫先天愚型,又称为21-三体综合征,主要是21号染色体当中多了一条。唐氏综合征患儿除了先天愚型外,还可以伴有其它多器官的发育异常。这些孩子出生后,在6岁以内的死亡率比较高。
唐氏综合征患儿大多智力低下,但有些孩子可能会在某些方面表现出一些才能,比如音乐,比如对数字比较敏感。最典型的就是唐氏综合征患者舟舟,他在指挥方面有天赋,但智商只有20~60,只有同龄人的1/4~1/2。
我国每年约有万新生儿出生,每年约有2.66万唐氏儿出生。全国约有60万以上的唐氏综合征患者。唐氏综合征主要是遗传编码出了问题,到目前还没有一种方法可以进行干预和治疗。
目前唯一能做的就是,提高产前筛查的质量,及时诊断出唐氏综合征,并适时终止妊娠,避免唐氏儿的出生。
目前,唐氏筛查大多在孕中期。但是唐氏筛查应在孕早期就开始。
教你看懂唐氏筛查报告,戳!
“如果孕妇在17~18周时来筛查,万一查出阳性,需要再进行一个诊断实验,再往后的时间就非常紧迫了。此外,怀孕5个多月以后,母亲和胎儿往往已有非常深的感情,这时,再让她引产,无论是情感,还是身体,母亲受到的伤害都非常大。而且,目前来看,单纯的孕中期筛查,检出率和准确性都不够高。
孕早期筛查更符合伦理学要求,一般在10~14周之间进行,这样既可减少孕妇的痛苦,又可有更多的时间来确诊。在孕早期进行筛查,“早唐”的检出率可高达85%~90%。
孕前检测最好,最迟应在12周之内
所谓TORCH,是一系列可致先天性疾病的最常见感染的首字母缩写。
TORCH
T代表弓形虫;O代表其它病*,比如微小病*等;R是风疹,俗称“德国麻疹”;C是巨细胞病*;H是疱疹单纯病*。如果母亲感染了TORCH病原体,而病原体如果通过母血进入胎盘,再通过胎盘感染到胎儿,胎儿就有一定概率发生先天性异常,甚至可能造成永久性的缺陷。
TORCH系列测定可检测出是否存在对上述病原体的抗体,以帮助确定感染状态的特征。
什么时候是检测这些感染的最佳时机呢?在孕前就开始检测是最好的。
如果没有在孕前进行排查,那么,怀孕之后,最佳的排查时机也是在孕早期,特别是12周之内,以便避免TORCH病原体通过母血进入胎盘,再通过胎盘感染到胎儿。
神经管畸形孕前补充叶酸并检测红细胞叶酸水平
神经管畸形,又称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
以下图片可能引起不适,预警。
神经管畸形可以通过孕期检测进行筛查。
补充了叶酸,也不一定可以制止神经管畸形。因为它也是一种多基因的遗传病,再发的概率比初发高10倍。
在沿海地区,本身的海产品、绿色蔬菜比较多,叶酸的缺乏并不那么明显。
Get到了吗?答题吧~问题就是:神经管畸形的筛查,主要检测什么的叶酸水平?(答案就在内文里哦~)快在留言那里给出你们的答案吧。
编辑:生育君
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