超声发现的异常除了明显的严重畸形-六大致死性畸形（开放性脊柱裂、脑膨出、无脑儿、单腔心、致死性软骨发育不全、腹裂内脏外翻）外，还包括一些微小异常（又称软指标-潜在的染色体异常标记）。常见的微小异常有颈项透明层宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、胎儿眼距增大或减小、鼻骨异常、小颌畸形、胎儿鼻骨发育不全及胎儿鼻骨缺失、胎儿口角距离增大或缩小、羊膜片等。
胎儿各种结构异常单独出现及与多发异常同时存在时,染色体异常发生率不同,除颈部囊性淋巴管瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁、心脏畸形单独出现时其染色体异常发生率较高外,其他结构异常单独出现时其染色体异常发生率比多发结构异常时低得多。
10-24孕周产科超声检査除常规的测量外,应观察8个胎儿软指标。其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)与胎儿单倍体异常有关，有些病例合并有非染色体异常。另3个(单脐动脉、后颅窝池大及肾盂扩张)单独存在时常与非染色体异常有关。
这些超声表现不同于胎儿正常解剖结构，但也不同于胎儿解剖结构畸形，跟增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关，但有这些超声表现的胎儿，单倍体异常的危险性增高。这些超声表现被称为胎儿的“软标志”。
来源：医护多团队
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