最常见妇产科问题，一文解答
妇产百科第一期
家里人都很健康，可以不做唐筛吗？
1、家人都健康，也可能生唐氏儿
唐氏筛查的目的就是为了筛查唐氏综合症，也叫21三体综合征，是一种先天愚型，就是智障的一种。
21三体并不是一种遗传性的疾病，它是夫妻双方各出一半染色体进行重组的过程当中，生殖细胞发生了突变所导致的。
染色体重组，这就好比是拉一条拉链，父母各提供一半链条，分开来看都是好好的。但由于年龄、链条本身质量欠缺等问题，拉拉链时，就会错位、裂开等等。
所以，每对健康的父母都有生育唐氏儿的风险。
2、怎么筛查唐氏儿？
孕11~14周的NT检查
孕14~20周的唐氏血清学筛查
孕12周之后的无创DNA检查
3、这些检查有啥不同？
唐氏血清学筛查和无创DNA检测都是抽取母亲的外周血清。那两者有啥不同呢？
01.
范围不同：唐氏血清学筛查，可以检测18、21号染色体以及开放性脊柱裂。无创DNA是可以检测13、18、21号染色体，二代无创DNA在此基础上增加了多种遗传性疾病的检测。
02.
准确率不同：唐氏血清学筛查的准确率是在70%左右，而无创DNA检测针对21三体，准确率在97~99%之间。
03.
价格有所不同：唐氏血清学筛查相对便宜很多。
4、选唐筛还是无创呢？
有人会说，既然无创DNA涵盖的面更广，直接去做无创好了，但是也并不是每个家庭都不用考虑经济因素，况且无创不包括神经管缺陷的筛查，而唐筛就包括。
具体选择哪一个主要是结合年龄和经济条件。
如果夫妻双方没有任何问题，也没有任何高危因素，不是高龄孕妇，可以选择以上两种方法中的任何一种。
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隐性脊柱裂中有“隐性”二字，让许多人摸不着头脑，“隐性”是不是隐藏性的，不需要注意呢？现在大家都越来越重视体检，很多成年人和儿童在体检过程中都发现了“隐性脊柱裂”，尤其是很多小朋友，家长比较担心，“这是什么疾病？要不要治疗？”那么今天空**医大学神经外科脊柱组李维新主任就来跟大家讲讲隐性脊柱裂的相关问题。隐性脊柱裂十分常见，绝大多数没有症状！
其实，隐性脊柱裂在门诊是非常常见的，隐性脊柱裂是一种相当多见的先天性脊柱畸形。
在这种情况下，绝大部分是没有问题的，只要我们再检查一个磁共振，圆锥的位置并没有变低，没有脊髓的拴系，同时外面的脂肪也没有挤到椎管里去，那么这时候这种隐性脊柱裂在生理上是一个健康的状态，不用去处理它。
在门诊时遇见许多小孩，家长说都已经十几岁了还尿床，一查是隐性脊柱裂，这种情况需不需要手术？
如果隐性脊柱裂病人出现下肢乏力、麻木、肌肉萎缩、遗尿、大便干燥等症状，往往意味着疾病有所加重。病人症状进一步加重还可出现马蹄内翻足畸形、尿失禁、尿潴留、下肢瘫痪、感觉消失、下肢发凉、骶部溃烂，个别患者上肢也有症状。这些情况就说明患者症状较重，需要积极治疗。
（1）由此引起的大小便和下肢功能障碍者；
（2）伴有脊髓拴系、椎管内脂肪瘤或明显粘连等病变考虑将来可能引起神经症状者。
李维新，外科学博士，医院神经外科副主任，脊柱组组长。
擅长：颈椎病、腰椎病微创手术，椎管肿瘤，颅颈交界区畸形及脊柱脊髓损伤等。
门诊时间：每周一下午、每周五早上
诊室：医院神经内外科一楼诊室
电话/（同