神经管缺陷
增补叶酸
神经管缺陷：是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，有可能导致胎儿出生时出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出一类先天性畸形。
2地中海贫血
如何防控
地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。对于两个携带同型基因者每一次怀孕，重型地贫儿发病概率都是25%，因此每次怀孕都要进行胎儿产前诊断，即使是生育过正常儿童。3唐氏综合征
如何防控
唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。1.准妈妈在怀孕早期（孕11～13+6周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。
2.筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
4六大致命结构畸形
如何防控
目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形，包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
5新生儿遗传代谢病
如何防控
新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
我市新生儿疾病免费筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和新生儿听力障碍。
什么是先天性甲状腺功能减低症？先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成防碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺分泌减少所引起的疾病，患者会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的残疾性先天内分泌疾病。
什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转*、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。
什么是G6PD缺乏症？G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病，该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核*疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆病、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和*疸。
以上三种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内）进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。
6脊髓性肌肉萎缩症
临床表现
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。7新生儿听力障碍
如何防控
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。在每个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性耳聋的群体发病率已超过27/，在所有耳聋病人中，遗传性耳聋约占50%。遗传性耳聋分为综合征性遗传性耳聋及非综合征性遗传性耳聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性耳聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性耳聋中占70%。有关研究表明，耳聋残疾人群数量位于所有残疾类型之首。目前无理想治疗措施，或通过听说训练，或通过人工耳蜗植入，但大部分耳聋儿很难得到康复治疗。一般来说，孩子在出生48-72小时期间要进行新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过，医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。
什么是出生缺陷三级防控体系？一级预防：在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，目的是防止出生缺陷的发生。
二级预防：在孕期开展产前筛查和产前诊断，目的是减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，目的是减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
如何更好地预防出生缺陷？预防出生缺陷，重点做好婚前医学检查、孕前优生健康检查、定期产检和新生儿疾病筛查等工作。出生缺陷防治健康教育核心信息二十条：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险
近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）、表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务
婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠
35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠
无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。
五、养成健康生活方式，科学备孕
合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离*品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。
六、提高自我保护意识，避免接触有*有害物质
孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有*有害物质，避免接触放射线。
七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查
通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到我中心咨询免费孕前优生健康检查的*策。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导
有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件
计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药
孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生
备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向我中心咨询免费领取叶酸的*策。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查
福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查
孕妇应当在孕12周前建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长
孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅*、乙肝筛查
艾滋病、梅*和乙肝病*可经胎盘传播，导致胎儿感染。*府免费为孕妇提供艾滋病、梅*和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形
超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。
十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查
新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。
十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务
新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练
确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民*策。
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