脊柱裂是指：主要是在胚胎期脊柱骨骼发育发生障碍所致，主要是在神经胚形成过程中未形成神经褶和未融合，导致椎管闭合不全，锥体之间出现缝隙以及外部皮肤肌肉断裂，使脑脊液脊髓漏出或脊髓脊膜膨出。分为开放性和闭合性性脊柱裂，开放性脊柱裂不但有锥体发育不全，还有肌肉皮肤的缺损，有明显脊髓脊膜膨出体外，甚至有可能有脊髓和神经根的外露，还有可能有脑脊液流出来（及椎管与外界相通）。下图为正常小脑。
闭合性脊柱裂是与开放性脊柱裂相对而言，也就是指椎管和硬脊膜没有同时敞开，没有脊髓和神经组织直接外露与体表的脊柱裂。可分为：隐性脊柱裂和罕见脊柱裂。而隐性脊柱裂只有锥体发育不良，没有皮肤肌肉的缺损，无脊髓脊膜膨出，超声容易漏诊。罕见脊柱裂是指脊柱腹侧的脊柱裂，常形成向纵膈、腹膜后、盆腔突出的肿物。首先看正常的脊柱回声例如下图：
脊柱裂因为神经管畸形常发生于妊娠第3-4周，是一种严重的先天性神经管畸形，预后很差，是我们国家规定的六大畸形之一，所以早期诊断临床意义非常重要。今天给大家分享一例教科书似的脊柱裂病例。例如下图：首先我们看到的是胎儿的双侧侧脑室明显增宽，颅骨光环呈柠檬样改变。
再例如下图：胎儿的小脑形态改变，呈香蕉样改变（被称为香蕉形小脑），颅后窝池消失，大脑的颅骨光环呈柠檬样改变（也叫柠檬头）。
我们再看看脊柱的形态例如下图：这个胎儿的脊柱的尾椎骨骼分开，中间出现一个较大的裂隙。
再看看下图：脊柱裂隙最宽的地方有0.98cm，长度在1.61cm，后方还有一个囊性占位。
例如这个视频：颅骨的改变、小脑的改变、颅后窝池的消失、脊柱的裂隙、脊髓脊膜膨出等等都有。
再看看下图：在胎儿的骶尾部发现一个膨出的包块，表面不光滑，有条索状的形态改变。
再看看下图：这个囊腔里面实性成分较少，主要是囊性为主，里面有条状的脊神经。
再看看这个脊柱的骨骼模式，例如下图：尾椎骨中央查见一个较大的裂隙，例如下图标记的红色线范围。
再看看这个动态的视频：胎儿的小脑改变和颅后窝池消失，脊柱查见裂隙和骶尾部包块，这一系列的表现就可以明确诊断脊柱裂。这个胎儿的表现和书本上的所有标准都有，所以也是教科书式的脊柱裂。
这个胎儿怀疑有生殖器的发育异常，例如这个视频：这个胎儿生殖器的形态异常，突起的下方还有一个空隙。
这个胎儿是一个开放性脊柱裂，是我们国家规定的六大严重畸形之一，医院检查后引产，引产例如下图：胎儿骶尾部查见一个较大洞，可以清晰的看见胎儿的脊神经。
这个胎儿的生殖器也是有明显的异常例如下图：在较肥大的阴蒂下方有一个不规则的裂口，红色箭头所指。
脊柱裂与一些危险因素有关：当前的数据提示脊髓脊膜膨出在新生儿中的发病率为3.2/，在非洲-美洲人群中发病率略低，而在一些特定的人群中发病率略高。近几年发病率有下降趋势，这与改善孕妇营养（补充叶酸）、产前筛查和择期终止妊娠有关。在贫穷和营养差的人群中，脊柱裂的发病率较高。在生育脊髓脊膜膨出患儿后，第二胎椎管闭合不全的发生率高达10-15%。许多研究提示该疾病还与季节、社会经济地位、孕妇年龄、出生状态和各种致畸药物有关，最重要的是与孕妇摄入叶酸不足有关。
这个胎儿的脊柱裂还合并脑积水。病儿的手术生存率，近来已达80～93%。损害部位越高，存活率越低。手术死亡病例的70%发生在术后两年。孕妇孕期叶酸补充不足，在一定因素上也会引起胎儿椎管闭合不全，从而诱发脊柱裂。所以在这里熊医生还是要提醒孕妈妈，在准备怀孕的前三个月开始一定要补充足够叶酸，这个是现在最有效、最方便、最经济的一种方式，现在的叶酸医院可以免费领取。熊鹰主任的电话或，可以咨询妇科及孕期知识,预约四维彩超或找我做彩超。如有不全处请给我提出来，欢迎大家指教，谢谢大家。
熊鹰