胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。在妊娠18-24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。
出生缺陷发生的顺序为：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21-三体综合征、腹裂及脑膨出。
发生的原因有很多，主要与遗传、环境、食物、药物、病*感染、母儿血型不合等有关。临床诊断率差，发现时间迟，随B型超声技术的发展，许多胎儿先天畸形得以在宫内早期诊断及处理。从而降低围生儿死亡率。
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