露脑畸形
畸形特征：也称颅盖骨缺失，是以骨性眼眶上方的颅盖骨穹顶缺失为特征，有完整脑组织，但发育异常。脑组织直接暴露、浸泡于羊水中，脑表面有脑膜覆盖，但无颅骨及皮肤，脑组织结构紊乱、变形、变硬，较无脑畸形更少见，为前神经孔闭合失败所致。随着孕周增加，脑组织受化学因素的反复刺激，胎动、胎受触碰，脑组织破碎，会越来越少，最终可显示不出大脑回声而成为无脑畸形。超声表现1.颅骨光环消失，脑组织漂浮于羊水中，表面不规则，颅内解剖结构紊乱，分辨不清，回声增强，不均匀。
2.实时超声下，可显示胎手触碰羊水中脑组织。羊水浑浊，大量点状、絮状回声漂浮于羊水中。
3.随孕周增加，脑组织越来越少，最终显示不出脑组织回声而成为无脑畸形。亦有露脑畸形直至足月脑组织未减少，但明显异常。
4.常伴羊水过多。
5.常合并脊柱裂及其他畸形。
6.双胎或三胎等多胎妊娠时，亦可合并一胎露脑畸形。
预后
露脑畸形预后极差，一般出生后几小时内死亡。
露脑畸形再发风险取决于引起该畸形的病因，由于羊膜破裂引起的露脑畸形无再发风险。如果由于单基因异常引起，遗传方式为常染色体隐性、显性遗传、X连锁遗传，再发风险达25%-40%。单纯露脑畸形的再发风险为2%-5%。
预防
补充叶酸可预防神经管缺陷。目前认为，所有育龄妇女可在孕前至少一个月每天服用0.4mg的叶酸以预防神经管缺陷，既往有神经管缺陷孕产史的妇女，在孕前至少一个月每天服用4mg叶酸。
鉴别诊断
主要与无脑畸形鉴别，早期还应与脑膨出鉴别。无脑畸形为颅盖骨及大脑半球均缺失，仅存面部和颅底。许多专家认为，露脑畸形为无脑畸形的早期阶段。75%脑膨出发生在枕部，可见钙化的额骨及颅盖骨的下部。
提醒
11周前颅骨骨化不完全，诊断应特别谨慎。11周后能够显示颅骨回声，即可诊断无脑畸形及露脑畸形。早孕期规范化超声检查是胎儿颅脑畸形简单、可靠的检查方式。
小结
随着超声仪器性能的不断进步，早孕期胎儿超声检查不断深入、细致，胎儿解剖结构的观察、胎儿畸形的诊断均不断提前。技术的进步与应用对产科医师而言，提前诊断有更多时间对胎儿进行严密观察、提前处理；对孕妇而言，提前严重畸形的引产能缩短孕妇的焦虑时间，减少对孕妇心理及身体的伤害。近10年早孕期胎儿超声筛查得到了快速发展，已成为产科超声研究发展的主要方向之一。
积跬步，至千里；积小流，成江海
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