出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
哪些因素会导致出生缺陷近亲结婚所致的遗传病发病率明显增加
高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高
孕期营养缺乏（如叶酸缺乏）等可造成神经管畸形（如脊柱裂等）
孕妇发生病*（如风疹病*）感染会导致出生缺陷
孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率
孕妇使用某些药物可能致畸
孕妇有不良嗜好（如吸*、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡）可增加胎儿畸形的发生率
孕妇接触有*有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）
如何预防出生缺陷当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。
什么是出生缺陷“三级预防”一级预防
防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有*有害物质、避免接触高温环境等。通过优生科普教育和采取技术手段干预，包括增补叶酸、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等。
二级预防
减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
筛查结果异常怎么办
绝大部分的宝宝的检测结果是正常的，最终被确诊为病人的宝宝大约只有1/。
即便宝宝最后被确诊为患有先天性甲状腺功能减低症或苯丙酮尿症，父母也不要悲观，只要及早干预和治疗，患病宝宝可以和其他宝宝一样健康长大，否则宝宝可能就会出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。因此父医院按照筛查程序进行足跟血筛查。
下面，重点来啦！！！
襄城县妇幼保健院贯彻开展河南省民生实事预防出生缺陷免费产前筛查、新生儿筛查项目继续在行动！如果您或您的宝宝还没有享受此项*策，请抓紧时间吧！
服务对象夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在河南省居住6个月以上的孕妇及其新生儿。
服务内容1.符合条件的妊娠11～13+6周的孕妇可享受一次免费四维彩色超声筛查（NT）；
2.符合条件的妊娠15～20+6周的孕妇可享受一次免费血清学筛查（唐筛）；
3.符合条件的新生儿出生后48小时至42天内可享受一次免费新生儿听力筛查；
4.符合条件的新生儿出生72小时后，可享受一次免费新生儿“两病”筛查：苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查（以下简称“两病”)
免费筛查地点襄城县紫云大道号
襄城县妇幼保健院一楼围保门诊
咨询电话产前筛查—
听力筛查—
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