颅裂、脊柱裂的临床症状主要因受累阶段的脊髓与体神经损害引起，合并脊髓栓系、受压和神经损害可引起相关症状。发病有早有晚，可能在婴儿时已发病，有些在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起的一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血的变化是一致的。按其症状，有轻、中、重症之分。
轻症：
起病症状有下肢力弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢，但也有双下肢同时发生肌无力的症状。
中症：
上述运动与感觉障碍比较明显，常见马蹄内翻足畸形，有时出现尿失禁。
重症：
下肢明显肌力减退，甚至瘫痪，感觉明显减退或感觉消失。骶尾部也常出现营养性溃疡。久之下肢废用、发生挛缩。完全截瘫，尿失禁，也有时大小便失禁。
脊柱裂根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等表现，结合神经损害症状，尤其是长期遗尿或发生尿失禁者，通过X线平片、CT或核磁检查均可诊断。
对于脊柱裂的治疗，原则上这类病变均适于手术，目前手术也是唯一的治疗方法。需要注意的是，一定在显微镜下手术，这样操作精细、准确，使神经损伤减少到最低程度。有条件的最好在电生理监测下手术，可以实时掌握手术中患者的神经、血管状况。
手术年龄和时机：
对于皮肤覆盖的脊髓外翻和脊髓脊膜膨出，由于囊壁菲薄，会有脑脊液少量间隙性地渗出，为了减少脑脊液漏和感染的风险以及控制出生后神经功能的继续变性，通常在患儿出生后即行缺损关闭手术。预防性抗生素的应用以及手术关闭缺损最好在出生后24-72小时内。
对于有皮肤覆盖的脂肪脊髓脊膜膨出，新生儿期受年龄、体重、全身状况及娇嫩的神经对外界骚扰的耐受力等影响，可以不急于手术。考虑到半岁后的患儿身长处于匀速增长期，脊髓在生长过程中受到膨出脊膜内病变的牵拉，增大了脊髓栓系导致神经损伤的风险，故目前认为，脂肪脊髓脊膜膨出也应在出生半年内尽早手术。但是半岁内的患儿椎管腔较小，膨出的脊髓往往异常粗大，手术很难将其完全回纳入椎管腔内，术后会产生很高的因脊髓粘连导致脊髓再栓系的风险。因此，对于这类患儿的最合适的手术年龄仍值得探讨。
先天性脊柱裂患儿手术后需要长期神经外科和放射科随访观察，监测有无再栓系的发生。再栓系可以发生在术后几个月至数年，表现为原有的症状逐渐加重或出现新的症状，如疼痛、大小便失禁、性功能障碍、足无力等。术后患儿症状稳定后，出现新的神经系统症状或原有的症状加重，应对是否出现再栓系进行评估。
MRI是判断有无再栓系的重要检查，但不是唯一的诊断依据，主要有2点原因：首先，第1次术后低位的脊髓末端很少发生位置变化；其次，影像显示手术区脊髓瘢痕粘连再栓系率非常高，然而大部分患儿临床上没有表现出脊髓栓系症状，无需再次手术。脊髓空洞也是判断脊髓再栓系的指标之一。如果术后MRI显示出现脊髓空洞或原有的脊髓空洞扩大，常提示有病情加重的可能，结合临床症状作为诊断再栓系的根据。事实上，只有出现临床症状者，再结合MRI表现，才可以考虑脊髓再栓系的诊断，需再次手术治疗。
近年来，医院致力于神经外科手术相关研究，多数患儿得到有效治疗，手术效果良好，手术团队技术得到患儿家长的广泛认可。
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