出生缺陷是全球共有的问题，我国每年的出生缺陷儿数量80万-万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，出生缺陷率5.6%。随着我国二孩*策的开放，很多孕妈妈成为了高龄产妇，这也使得孩子出现染色体基因异常、唐氏儿、脑发育不良、先天性心脏病等出生缺陷的风险更高。出生缺陷给国家和家庭都带来了沉重的负担。
什么是出生缺陷？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。常见缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征、骨骼肌肉的先天异常。
为什么会出现出生缺陷？出生缺陷形成的原因非常多，同时也很复杂。目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生。遗传因素由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致、环境因素、物理因素：高温、高热、放射线等；化学因素：药物、农药、化肥等；生物因素：病原体感染，如细菌、病*等；不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸*等。
哪些是出生缺陷的高危人群？1、准妈妈年龄超过35周岁。
2、有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女。
3、在妊娠早期接触过猫狗，或有病*感染的，接触放射线或铅、汞等有害物质的；孕早期有乱服药史；孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加。
4、既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等。
“三道防线”要守住
要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。第一道防线：孕期进行规范化产检。
产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情。
例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。第三道防线：孕期合理用药。
例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。“三级预防”来把关
一级预防：防止出生缺陷的发生。
在婚前、孕前阶段做好预防工作，防止出生缺陷的发生，我院开展包括健康教育、婚前检查、遗传咨询、孕前检查等，是出生缺陷防控最经济有效的手段。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。
在孕期/产前阶段，我院通过产前筛查（血清学筛查和超声影像筛查）和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期干预，减少出生缺陷的发生，大约70%~80%的出生缺陷可以通过有效手段被检测出来。三级预防：
为做好新生儿疾病筛查和婴幼儿系统体检，让一些出生缺陷早发现、早诊断，从而采取有效的干预措施，避免致残等严重后果，提高孩子日后的生存质量。我院开展，遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因筛查等做到及时发现并干预。
生育一个健康的宝宝，是每个家庭的心愿。
如何避免新生儿出生缺陷，请看我！
编辑：程依琳审核：徐群飞签发：童希忠
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