为全面推进出生缺陷综合防治工作，宣传普及优生科学知识，助力健康扶贫，9月11日，省妇幼保健院副院长崔世红带领10名医疗专家深入我县开展“9·12预防出生缺陷日”主题宣传活动。
活动中，崔世红阐述了防治出生缺陷的重大意义，强调要继续以多种形式普及优生科学知识，把好孕前、孕期和新生儿三道关口，做好免费对早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次四维彩色超声筛查，对新生儿开展两病和听力筛查工作，确保出生缺陷防控体系得到加强，努力提高患病儿童医疗保障水平。
县妇幼保健院对专家团队的到来表示感谢，并希望通过此次活动进一步促进和深化我县出生缺陷预防工作，造福全县妇女儿童，推动我县健康扶贫工作向前迈进。
活动现场，省妇幼保健院专家通过不同形式为医生和群众提供优生优育、婚前、孕前、孕期、新生儿等健康知识咨询，宣传孕前优生健康检查、出生缺陷防治科普知识，对出生缺陷综合防治知识进行了全面的宣传和推广，让群众充分了解重视婚前保健和孕前检查、实行计划妊娠、孕前服用叶酸预防出生缺陷的重要性，增强群众优生意识和风险防范能力。
省妇幼保健院民生实事医务人员还对医院“两癌”、“两筛”工作进行现场指导，协助解决筛查过程中存在的问题和困难。（县电视台崔丽娜）
健康知多点
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
如何预防出生缺陷？
01
孕前篇
增补叶酸预防神经管缺陷
什么是叶酸？
叶酸，是B族维生素的一种，胎儿生长过程中的必备物质。这种营养素是从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。对于备孕女性和孕妇而言，及时而充足的补充叶酸，能有效地提高受精卵和胎儿的质量。
为什么孕妇要增补叶酸？
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，有可能导致胎儿出生时出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出一类先天性畸形。
该如何增补叶酸？
准备怀孕的女性们，应在准备怀孕前3个月至整个孕早期（孕期前3个月），每天服用μg的叶酸。备注：我市农村育龄妇女（含辖区内农村户籍流动人口）在孕前3个月至孕早期3个月内，可到当地基层卫生医疗机构免费领取叶酸片。
02
孕期篇
防控地中海贫血
什么是地中海贫血？
地贫基因遗传图和地贫人群筛查流程图
对于两个携带同型基因者每一次怀孕，重型地贫儿发病概率都是25%，因此每次怀孕都要进行胎儿产前诊断，即使是生育过正常儿童。
如何预防地贫儿出生？
医院（含卫生院）都能进行地贫的免费初筛，一旦初筛地贫阳性，一定要遵循医生建议接受后续的诊断和干预。
防控唐氏综合征
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
如何预防唐氏综合征？
1.准妈妈在怀孕早期（孕11～13周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。
2.筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
致命畸形超声检查筛查
六大致命畸形有哪些？
目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形，包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
准妈妈该如何预防？
03
产后篇
新生儿疾病筛查项目
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
新生儿遗传代谢病免费筛查病种包括哪些？
我市新生儿疾病免费筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和新生儿听力障碍。
先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺分泌减少所引起的疾病，患者会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的残疾性先天内分泌疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转*、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病，该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核*疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆病、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和*疸。
新生儿遗传代谢病免费筛查的时间及意义？
先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等三种新生儿遗传代谢病可以经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内），进行早期诊断和治疗，可有效避免或减轻脑损伤。
什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。
但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，在通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。
怎么进行新生儿听力筛查？
一般来说，孩子在出生48-72小时期间要进行新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过，医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。
温馨提示
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今天是年9月12日星期三
迎您到清清卢氏来！
本期编辑：崔丽娜
长按