安徽省民生工程
合肥市出生缺陷防治项目
——免费产前筛查
为有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，巩固脱贫攻坚成果，促进全市经济和社会可持续发展。年免费产前筛查纳入安徽省出生缺陷防治项目，合肥市所有县（市）区开展免费产前筛查工作。对筛查出的高风险孕妇进行风险评估和医学咨询,尽可能减少唐氏综合征（又称21-三体综合征、先天愚型）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷等严重多发的致愚、致残胎儿的出生，减轻社会和家庭负担。
1.产前筛查是什么？
产前筛查是通过检测孕妇血液中的血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Freeβ-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿患病风险。产前筛查仅仅是一种风险评估，不是诊断。合肥市目前采取中孕期三联血清学筛查（AFP+β-HCG+uE3）。
2.产前筛查的对象有哪些？
怀孕15-20+6周、常住合肥市辖区（包括本地户籍和外地户籍）、已在合肥市建立《孕产妇保健手册》的符合中孕期血清学筛查的单胎孕妇。
3.产前筛查的条件和方法？
预产年龄35周岁以下的符合中孕期血清学筛查的单胎孕妇，孕15-20+6周内，在签订知情同意书的情况下空腹抽取2-3ml静脉血进行血清学筛查（唐氏筛查）。
4.产前筛查有哪些疾病？
唐氏综合征：又称21-三体综合征、先天愚型，主要表现为染色体异常，智力低下，同时可合并心血管系统、消化系统异常，听力与视力障碍等。
18-三体综合征：患儿严重智力低下，成活率低，平均寿命70天，大多会发生宫内死胎。
开放性神经管缺陷：是一类中枢神经系统的先天缺陷。由于胚胎发育时期神经管不能闭合，而产生神经管缺陷，中孕期血清学筛查主要筛查开放性神经管缺陷（无脑儿，开放性脊柱裂）。
以上三种疾病目前尚无有效治愈方法，一旦确诊，在知情选择的前提下决定是否终止妊娠。
5.怎样进行产前筛查？
怀孕15-20+6周，携带合肥市《孕产妇保健手册》空腹前往社区卫生服务中心（乡镇卫生院）或部分医疗机构，采集血液标本。合肥市妇幼保健计划生育服务中心对标本统一进行检测。筛查结果为低风险者，直接在采血单位领取报告并咨询报告结果；筛查结果为高风险、中风险（临界风险）的孕妇，合肥市妇幼保健计划生育服务中心会直接联系孕妇本人，对其进行进一步产前咨询、转诊，以便及时进行产前诊断。（合肥市妇幼保健计划生育服务中心没有委托任何单位开展无创产前检测，也没有在任何地点开展无创产前检测）
6.产前筛查的检出率和局限性？
产前筛查仅仅是筛查，不是诊断。鉴于当今医学技术水平的限制和患者的个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性。根据《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》WS.1-，在假阳性率＜5%的情况下，筛查目标疾病的预期检出率为21三体综合征：60%-70%、18三体综合征：85%、开放性神经管缺陷：85%。
低风险报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。
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