叶酸代谢佳学基因叶酸代谢用药指导基因 - 脊柱裂

TUhjnbcbe - 2021/4/11 18:13:00

佳学佳学基因

从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：近年来，新生儿出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，引起了医疗及*府相关部门的高度重视。叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因，但是个体基因差异决定了人体对叶酸的吸收利用效果，因此服用叶酸的剂量要通过叶酸代谢用药指导基因解码进行精准指导，实现个性化增补叶酸。

案例分享

年6月，佳学基因解码研究中心接收到来自西安市的血液样本，检测项目为：“叶酸代谢用药指导基因解码”。

受检者情况：刘女士和爱人计划下半年要孩子，夫妻二人很重视备孕期的准备工作，如戒烟戒酒，健康饮食，减少熬夜等不良生活习惯。

此外，刘女士了解到备孕期间有必要做叶酸代谢检测，于是送检血液样本至佳学基因进行叶酸代谢用药指导基因解码。

基因解码：佳学基因为受检者检测了MTHFR、MTRR等基因及其相关位点，分析其对叶酸代谢利用能力的影响。报告显示：受检者MTHFR基因位点基因型为中度风险，建议孕早期增大补充剂量。

用药指导：根据基因解码检测结果，医生为刘女士制定了叶酸补充方案，三个月后刘女士顺利怀孕，孕期宝宝发育状况良好。

孕期叶酸不足及过量的危害

孕期叶酸不足

胎儿：可能导致胎儿产生发育畸形，如神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；还可能导致胎儿流产，宫内发育迟缓，早产，出生后低体重。

孕妇：引起妊娠高血压疾病、巨幼红细胞性贫血症，胎盘早剥。

儿童：增加儿童患自闭症和语言障碍的风险。

孕期叶酸过量

叶酸过量会影响锌的吸收，导致新生儿发育异常，如体虚、神经衰弱和恶性贫血等，同时增加患结肠腺瘤、乳腺癌等肿瘤的风险。

个体基因差异影响用药效果

人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型，可以更有针对性的定量补充叶酸，避免缺乏或过量的情况发生。

大量基因解码研究表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。

对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！

在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。

如图所示：对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

基因位点基因型基因型在中国人群中分别所占比例MTHFRCTCC（正常）;CT（风险）;TT（风险）22%；50%；28%MTHFRACAA（正常）;AC（风险）;CC（风险）66%；31%；4%MTRRA66GAA（正常）;AG（正常）;GG（风险）58%；36%；6%

检测结果，由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：

检测结果

孕前3个月

孕早期

（0–12周）

孕中/后期（13-40周）

未发现风险

微克/天

注意食物补充，可不需要额外增补

低度风险

微克/天

中度风险

微克/天

高度风险

微克/天

佳学基因叶酸代谢用药指导基因解码

“佳学基因叶酸代谢用药指导基因解码”采用佳学基因自主的基因解码分析技术，通过查询佳学基因基因信息与药物效果数据库、基因信息与药物*性数据库、基因信息与药物代谢数据库，并结合患者病史、临床表现为不同人群制定个性化和专业化的叶酸代谢安全用药指导方案。叶酸代谢用药指导的意义

孕前/孕早期预防：

1、胎儿流产

2、神经管缺陷（无脑儿、脑膨出、脊柱裂、兔唇）

3、先天性心脏病

4、唐氏综合症

孕中/孕晚期预防：

1、妊娠期高血压

2、胎盘早剥、先兆子痫、晚发型流产、早产

3、胎儿发育迟缓

母体并发相关疾病的预防

1、肿瘤：卵巢癌、宫颈癌、肺癌、胃癌、食管癌、胰腺癌

2、心脑血管疾病和免疫性疾病

儿童成长发育相关疾病的预防

1、自闭症

2、语言发育障碍

3、智力缺陷

适用人群

备孕期的男性女性；

孕期和哺乳期的准妈妈；

有叶酸代谢障碍家族史的人群。用药指导项目优势

检测范围严谨全面

“佳学基因叶酸代谢用药指导基因解码”检测内容精准全面。

国际权威标准

参考国际权威数据库PharmGKB和国际权威机构CPIC、DPWG、FDA，并结合佳学基因自主研发的基因信息与药物效果数据库、基因信息与药物*性数据库、基因信息与药物代谢数据库，保证基因位点与药物选择准确可靠。

检测技术优势

采用世界先进的测序技术与平台、进口试剂，测序准确度高达99.99%。

专业的解码咨询服务

佳学基因有专业解码咨询师在受检者“基因解码”的各个阶段提供一对一咨询服务，国内外专家专业解读报告，更专业更准确可靠。

样本类型

检测流程

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