年的文章,作者如下:
在过去不到20年的时间里,早孕期超声已从简单的确定胚胎活性和是否宫内妊娠变成妊娠当中最重要的一次超声检查。越来越多的证据表明有超过50%的严重胎儿异常可以在14周之前检出。请注意是严重胎儿异常!
10周之前的妊娠建议经阴道超声检查,因为探头频率更高,离胚胎更近。三维超声则部分克服了由于扫查角度导致的不足。
正常结构:
7孕周的胚胎解剖限于菱脑泡和肢芽的观察,心脏仅隐约可见房室。8孕周时,肢芽变得更明显,心脏可区分相对较大的心房和较小的心室;心脏靠近中线,心轴约25°,并逐渐左旋至12孕周时的50°。中枢神经系统进一步发育,脑泡更明显了,可见脉络丛和大脑半球。9孕周时,耳朵和胃泡可见,脐部出现生理性中肠疝,11周中期(CRL45mm)时则应该已回纳。10孕周时,肢芽分化出指和趾。阴超条件下,心脏流出道,室间隔,房室瓣和心前静脉可见。到12周时,所有重要器官均已形成。但中枢神经系统发育不成熟,诸如透明隔腔CSP,脑沟回,小脑蚓部要更晚一点才能显示,然而侧脑室,脑干和脉络丛是可以评估的。胼胝体不可见但胼周动脉可显示。脊柱已闭合,但尤其是远端部分的骨化非常有限。颅骨应该呈现骨化,鼻骨、眼眶、原发颚和上颌骨额突可见。12周时,胎心长约5-6mm,可评估大体解剖结构。肾脏位于脊柱两侧,回声略高。12周后根据生殖结节的方向辨别胎儿性别准确率高。
8周(a),10周(b)和13周(c)胎儿的三维表面成像。
whatandhow:
年的一个研究,对比了近个胎儿的早孕期和中孕期解剖结构筛查的敏感性,分别为38%和47%。早孕期致死性畸形的敏感性为69%。年的一个近低危和高位孕妇的系统性文献回顾则显示,专家们提供的11-14周早孕期超声能检出51%的严重胎儿异常。早孕期筛查的敏感性随孕周增加,从11周时的45%到14周时的75%。
早孕期超声总是能够诊断的疾病有:无脑儿,腹壁缺陷(脐膨出,腹裂,肢体体壁综合征),无叶全前脑,异位心,脑膨出。
经常能够诊断的有:巨膀胱,膈疝,多指,面裂,脊柱裂,Dandy-Walker畸形,肢体缺失,严重心脏缺陷,致死性骨骼发育不良。
很难或很少诊断的疾病有:肺部病变,胼胝体发育不良,十二指肠闭锁,小脑发育不良,肾脏畸形,足内翻。
早孕期诊断的一些胎儿异常,(a)巨膀胱,(b)和(c)二维和三维的脐膨出,(d)无脑儿
除了胎儿畸形之外,早孕期超声很重要的是发现一些线索,文章用了“redflags”一词,redflags有以下一些(括号内为相关畸形):1.鼻后三角异常(唇腭裂)2.颅内透明层(IT)减小(脊柱裂)3.IT增加(Dandy-Walker畸形和blake囊肿)4.静脉导管血流反向和三尖瓣反流(心脏缺陷)5.双顶径窄(脊柱裂和全前脑)6.NT增加(心脏缺陷,膈疝,肠闭锁,肺部异常,脑积水,骨骼系统异常)7.单脐动脉(很多胎儿异常)。
why:
早孕期结构筛查的优点在于严重畸形的早诊断,以及相关检查的及时跟进,可以让准父母有更多的时间考虑,在未来,也许能提供宫内治疗的机会。
缺点是一些不确定的异常,需要复查并随访,和相对较高的假阳性、假阴性率,这可能会给准父母带来更大的心理压力。早期的基因诊断需要绒毛活检,这会增加胎盘嵌合体的检出,可能会导致过度诊断,而且一旦引产,尸解也是件很困难的事。
早孕期筛查假阴性病例,(a)12周,胃泡位于腹腔,心脏位置正常,(b)16周时,胃泡位于胸腔,纵膈移位。
whoandwhen:
?作者所在单位给所有的低危孕妇提供经腹部早期结构筛查,时间为12周左右。孕周不同,完成检查的几率不同。对于由于图像质量不佳或者孕周太小导致的检查无法完成,会被记录在报告单内,在排除了之前所列举胎儿畸形之后,不会成为再次检查的理由(跟ISUOG早孕期指南的模板一样)。
而对于高危孕妇,多胎妊娠和肥胖孕妇,早孕期超声都是非常推荐的。
多胎妊娠,尤其是单绒毛膜多胎妊娠,胎儿畸形的概率要比单胎妊娠高约70%,而且减胎术的风险在早孕期要更低(丢失率12周5-6%,19周后7-9%)。
肥胖孕妇中孕期检查是很困难的,早孕期一是因为胎儿位置较低,正好位于孕妇腹壁最薄处,二是因为子宫尚位于盆腔,可以经阴道检查。
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