9月12日为预防出生缺陷日，江苏省卫生计生委、南京市卫生计生委在南京共同举办年江苏省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动。省卫生计生委副主任李少冬、南京市卫生计生委副主任丁小平等出席活动。
今年宣传活动的主题是“*民同心，让爱无缺”，目的是为了进一步普及优生科学知识、宣传惠民利民*策、强化再生育优生指导，展现妇幼健康领域*民融合发展成果，营造*地双方更加重视和支持出生缺陷防治工作的*策环境。
什么是出生缺陷出生缺陷是指婴儿出生时就已存在的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
主要出生缺陷有哪些根据发病率高低，主要出生缺陷有先天性心脏病、多指/趾、唇裂、并指（趾）、马蹄内翻足、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄等24类。
根据疾病对胎儿或孩子的危害程度，危害大的缺陷有唐氏综合征（21-三体综合征）、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性脑积水、先天性心脏病等，其中许多严重缺陷患儿在母亲孕期就确诊而被流产或引产掉了。
出生缺陷防治形势极为严峻目前我国出生缺陷总发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有30-40万例。我省24类主要出生缺陷发生率约在4‰左右。
随着全面两孩*策的实施，高龄孕妇的明显增多，出生缺陷发生率出现了上升趋势。近年来，全省每年查出唐氏综合征（21-三体综合征）余例、18-三体综合征80余例、其他染色体疾病余例、新生儿先天性甲状腺功能减低症余例、新生儿苯丙酮尿症余例、新生儿听力障碍余例，这都是非常惊人的数字，出生缺陷防治形势极为严峻。
发生出生缺陷原因有哪些发生出生缺陷的原因主要有以下三方面：
一是遗传因素，包括父母染色体异常、单基因缺陷等。
二是环境因素，包括孕期营养（如叶酸缺乏）、孕期疾病、孕期感染（如巨细胞病*感染、感冒）、孕期用药、孕期接触有害物质、怀孕前后接触射线等。
三是遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。鉴于目前检测技术等所限，一些引发出生缺陷的原因很难被发现或检测出来。
出生缺陷有哪些危害出生缺陷是导致胎儿早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐。
可以采取哪些措施防治出生缺陷为了预防和减少出生缺陷发生，可采取三级预防措施：
?一级预防（孕前）：
是指预防出生缺陷儿的发生。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前三个月至孕早期三个月增补叶酸、孕前保健、孕期优生健康检查、遗传咨询、孕早期保健等。
?二级预防（孕期）：
是指早发现胎儿严重缺陷，减少严重出生缺陷儿的出生。主要措施是对孕妇进行唐氏综合征、神经管缺陷等产前筛查和产前诊断，同时定期进行孕期健康检查。
?三级预防（产后）：
是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，防止病残发生或减轻病残程度，以提高患儿的生活质量。主要措施是进行新生儿疾病筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢性疾病筛查和新生儿听力筛查。
出生缺陷越早发现越早治疗效果越好外地来南京就诊的晶晶今年6岁半，起初她的诞生给一家带来了欢乐，但随着晶晶一天天长大，一家人发现她和同龄孩子不太一样，有些简单的玩具不会玩，理解不了别人的意思，也无法正常和人交流沟通，有时就想挥舞小拳头打人，甚至出现癫痫症状。
今年暑期，晶晶妈妈带着孩子来到位于南京市妇幼保健院内的南京市新生儿疾病筛查中心，医生给晶晶做了苯丙氨酸检测，确诊为苯丙酮尿症，昂贵的特殊饮食和长期的治疗，使晶晶一家陷入经济与精神的双重困境。
作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，而当初就是忽略了至关重要的这项筛查让晶晶父母后悔不已，错过了最佳治疗时期更让一家人欲哭无泪。
南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，苯丙酮尿症越早治疗效果越好，在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验，但在落后和偏远地区，很多人意识不到问题的重要性，往往忽略或抵制筛查。
出生缺陷哪怕早一秒发现进行治疗，效果都优于迟一秒的治疗。孙主任说，这是因为这种理念，医院有专业团队提供及时，有效的治疗，并给每个患儿建立了档案，定期随访，医院最早一批筛查出的患病儿经过治疗目前已经在念大学了。
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吸烟有害健康支持单位：
江苏省卫生和计划生育委员会
协办单位：
江苏省爱国卫生运动委员会办公室
江苏省健康促进委员会办公室
江苏省健康教育协会
技术指导：
江苏省疾病预防控制中心健康教育所
江苏省广播电视总台教育频道
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播出时间：
周日12:00-12:20
周一12:00-12:20
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