上一期（无创DNA检测--多点了解，少点误解）我们追根溯源的了解一些关于无创DNA的来龙去脉，其实想必宝妈们更关心的是无创DNA高/低风险的报告意味着什么？既然有着种种的不确定因素，我们拿到报告后该怎么理解，该怎么做？
今天我们就来回答一些常见问题：
?无创DNA低风险，说明我的宝宝是健康的吗？
?无创DNA低风险，为啥医生还会建议做羊水/脐带血穿刺？
?无创DNA高风险，宝宝是不是就不能要了！？
?为什么我的无创DNA检测会“失败”！
先来回溯几个上期讲过的关键问题?目前已知病因的疾病中，与遗传物质相关的疾病主要有：染色体病、微缺失微重复综合征、单基因病、多基因病和线粒体病等；
?有一些疾病还没有找到明确的病因；
?无创DNA是一个遗传物质相关的产前筛查项目，不能作为诊断宝宝是否有遗传相关疾病的证据；
?无创DNA存在假阳性和假阴性；
?无创DNA目前准确性最高的是21/18/13三体综合征。
下面QA（答疑）开始：
无创DNA低风险，说明我的宝宝是健康的吗？
答案非常肯定：不能根据“无创DNA低风险”给出“宝宝健康”的结论。
第一，无创DNA主要排查染色体数目异常。即使染色体数目正常，也不能排除微缺失微重复、单基因病、多基因病以及线粒体疾病的可能性，而那些疾病有时候是非常严重甚至致命的；
第二，有些结构异常并不是由明确的遗传物质异常引起的，可能与发育过程中其他因素的影响有关，比如一部分开放性神经管畸形（无脑儿、脊柱裂）、足内翻、宫内感染所致的畸形等等，无创DNA低风险完全无法排除，必须通过孕期系统超声仔细排查；
第三，有一些疾病，可以在胎儿期毫无表现，而在出生后甚至成年后才发病，比如大部分遗传代谢性疾病（苯丙酮尿症PKU、假肥大性肌营养不良DMD等）、神经精神疾病、血液系统疾病、遗传性肿瘤等，这些疾病结合无创DNA和详细的超声检查也难以在产前诊断。
大部分DMD患儿0-2岁几乎无症状，出现逐渐进展的肌无力，约12岁左右需借助轮椅
当然也不是毫无办法，孕前携带者筛查、孕期有创产前诊断、出生后新生儿筛查可以帮到我们——这些我们今后找机会专门讲解。
所以准确的说法是，无创DNA低风险，宝宝出现21/18/13三体的风险很小，尤其是21三体综合征，无创DNA的漏诊风险小于0.1%；而18和13三体综合征，结合无创DNA和详细的超声检查，漏诊的概率也很小。
无创DNA低风险，为啥医生还会建议做羊水/脐带血穿刺？
上面的问答已经解释了：就算无创DNA低风险，也还会有很多的胎儿异常无法排除，结合后续的超声检查可以进一步“堵漏”。
我国的无创DNA通常是在12周开始进行，在做完无创DNA结果低风险后，如果后续的超声检查中发现了胎儿结构异常（比如心脏结构异常、唇腭裂、小头畸形等等）或发育异常（比如宫内生长受限），此时医生可能会根据具体情况，建议孕妈妈们做羊水/脐带血穿刺。
超声引导下羊膜腔穿刺术——图片来源于网络
这又是什么原因呢？
第一，前面提到，无创DNA有假阴性的可能，当超声提示胎儿结构异常时，我们需要排除假阴性。
（复习一下：假阴性就是无创DNA低风险，但是宝宝患有相关疾病。）
第二，无创DNA并不能有效的筛查微缺失微重复、单基因疾病，而超声结构异常是一个强烈的“线索”，警示我们必须要排除这些疾病。
第三，有些胎儿的结构异常可能不由遗传物质异常引起，也可以通过出生后手术或者治疗改善甚至治愈（比如不合并其他畸形的孤立存在的足内翻及唇腭裂等），并不影响宝宝未来幸福美满的生活尽管这样，我们还是必须排除遗传物质的异常，才能放心的把宝宝生下来等待出生后的治疗。
第四，有些胎儿结构的异常可能和某些病*、微生物的感染有关系（比如先天性风疹综合征），这些情况下，无创DNA低风险也是不能排除宝宝感染这些病原体的。
宫内感染风疹病*所致的先天性风疹综合征：患儿可能出现生长受限、皮肤瘀点、听力损失、白内障等表现。
无创DNA高风险，宝宝是不是就不能要了！？
不是！不是！不是！——再次强调：无创DNA存在假阳性！
（再复习一下：假阳性就是无创DNA高风险，但是宝宝并不患有相关疾病）
因此无创DNA高风险之后，必须做产前诊断明确诊断，不然有可能误伤了健康的宝宝！
Q：“无创DNA不是可以筛查99.9%的唐氏综合征吗？意思不是我的宝宝只有0.1%的机会翻盘吗？”
A:不是！不是！不是！
这是个烧脑的数学问题，我们拿21三体综合征来举例：
无创DNA对唐氏综合征（21三体综合征）的检出率可达99.9%没错，但这意思是：
对于一个真正的唐氏宝宝，有99.9%的几率可以被筛查出来，只有0.1%的可能性被漏掉。
简言之就是基本不会漏诊，但并不是高风险的宝宝99.9%都是唐氏儿！
在这些无创DNA提示21三体高风险的宝宝中，真正患病的宝宝——其实没那么多。这个比例就是医生常说的阳性预测值。
别晕，简单来说，为了不漏掉真正的唐氏宝宝，可能会把一些正常的宝宝也扣上“嫌疑的帽子”。
因此必须通过诊断性的检查（羊水/脐带血穿刺）找到真正的唐氏宝宝，也为被误判的宝宝“正名”。
那这个阳性预测值有多高呢？
这和发病率有关，具体到唐氏综合征（21三体综合征），主要就是和孕妈的年龄有一定关系，年龄越大，阳性预测值越高。
比如在无创DNA高风险的情况下：
30岁的孕妈，宝宝真的是唐氏宝宝的几率是61%（有接近40%的可能性是好宝宝）；
40岁的孕妈，宝宝是唐氏宝宝的几率可达93%。
30岁的宝妈，无创DNA21三体综合征高风险时的阳性预测值是61%。（图片来源：