神经管缺陷
胚胎发生期如神经管不能融合，会导致永久性的脑和（或）脊髓发育缺陷，即无脑畸形，脊柱裂和脑积水等。新生儿无脑畸形和脊柱裂的发生概率为1/,90%的神经管缺陷属于多因素遗传病，与叶酸缺乏有关。所有无脑畸形和95%的脊柱裂都是开放性的，AFP大量进入羊水，使母体血液循环中AFP浓度增加，测定母体AFP水平可检出90%的开放性神经管缺陷。
Down综合征（21-三体）
为最常见的染色体异常疾病，婴儿中发生率为1/。临床表现：患者严重智力低下，生长发育迟缓，具有特殊面容，即眼距宽、外眼角上斜、常张口伸舌，流涎，耳位低或耳畸形，颈部短宽，蹼颈，40%-60%患者有先天性心脏病。高龄母亲由于卵子老化减数分裂时染色体不分离是导致胎儿患21-三体综合征的主要原因之一。如果筛查结果为高风险，必须要进行DNA检查，以明确诊断，尽早做出干预和处理。
Edward综合征（18-三体）
新生儿中的发病率约1/~1/,男女之比1:3.常在妊娠的前八周和妊娠中后期有较高的流产，早产率。25%的患儿有脊柱裂或脐突出。患者存活时间不长，50%在出生后5天内死亡，剩下的有90%在天内死亡，活过1岁者不到10%。患儿出生时体重低，出生后发育迟缓。临床表现严重智力低下，头小，眼裂短，眼距宽，内眦赘皮，耳位低，耳畸形，消化系统异常等，90%有先天性心脏病。母体血清三联筛查结果常是AFP,HCG,游离雌三醇三者浓度均降低，用母体血清三联筛查实验可以筛查出60%的18-三体综合征患儿，有0.2%的假阳性率。通过羊膜腔穿刺及综合征对羊水细胞培养后的染色体核型分析，可以最终确诊18-三体。
Down综合征血清筛查Down综合征血清筛查，是筛查胎儿染色体异常的技术，染色体异常胎儿母体内的β-HCG、甲胎蛋白AFP量与正常胎儿不同，且其母体血清水平随孕周不同也有明显变化。Down血清筛查是根据母体血清中β-HCG、甲胎蛋白（AFP）以及母亲的年龄、身高、体重和孕龄进行综合计算胎儿染色体异常危险度，高风险孕妇及高龄孕妇，通过适合孕周羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型。通过羊膜腔穿刺及对羊水细胞培养后的染色体核型分析，可以诊断出各种染色体数目异常及kb的染色体结构异常，也可以在特殊情况下进行DNA突变分析以诊断单基因病，通过羊水液生化测定可诊断99%以上的开放性神经管缺陷。利用羊膜腔穿刺诊断Down综合征的可靠性达95%以上。
03
胎儿先天缺陷常见筛查指标？
胎儿先天性缺陷常用的筛查指标是母体血清AFP，hCG和游离E3浓度测定，并可根据三者浓度进一步计算胎儿神经管缺陷、Down综合征和18-三体综合征的危险性。
甲胎蛋白（AFP）
孕妇血清中甲胎蛋白浓度呈对数正态分布。孕龄、孕妇体重、1型糖尿病、母亲种族、胎儿数量、胎儿肾病和胎儿发育异常均影响母体血清AFP水平。85%~95%的开放性神经管畸形中母体血清AFP浓度上升，约30%的Down综合征AFP浓度则下降。AFP测定方法有放射免疫法、IEMA法和化学发光法或电化学发光法。对于AFP中位数倍数（MoM）还应根据母亲体重、胎儿数量，母亲人种及是否患有1型糖尿病进行校正。
母体血清HCG
hCG定量测定可用于筛查Down综合征和18-三体综合征，并可诊断正常妊娠和异常妊娠及监测某些生殖道肿瘤。胎儿为Down综合征时，孕妇血清HCG浓度平均升高2.04倍。
母体血清游离E3
雌三醇在非妊娠女性体内浓度很低。妊娠后期雌三醇由胎儿肾上腺、胎肝和胎盘大量合成。雌三醇生物合成途径中的中断将导致母体血清出现低水平E3，如无脑畸形、胎盘硫酸酯酶缺乏、死胎，染色体异常等。在Down综合征，中期妊娠母体血清uE3浓度降低，可用于预报胎儿患Down综合征的风险。缺乏雌三醇的孕妇分娩期将会推迟。在Down综合征，母体血清游离雌三醇平均下降0.72倍。对于雌三醇的MoM也应根据母亲体重、胎儿数量进行校正。
母体血清PAPP-A
由胚胎合体滋养细胞产生，其血清含量随孕周的增加而升高。Down综合征，母体血清PAPP-A水平降低。
04
母体血清生化指标二联母体或三联筛查？
早孕期（孕9-13周+6天）PAPP-A和游离β-HCG为二联母体血清筛查，假阳性率5%。
中孕期（孕15-20周+6天）孕妇血清AFP，HCG两项指标或AFP，hCG，uE3三项指标结合为两联或三联母体血清筛查，错过了是不可以补做的。
如未能进行早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，可在26周之前进行无创DNA检查！
通过测定血清中的某些特定标记物间接的判断胎儿患遗传缺陷病的危险性，是确保优生的一种检测手段，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群，通过检查，将其中某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行之后的诊断性检查提供帮助。
产前筛查不是最后的方法，但是通过产前筛查可以达到优生优育的目的。因为这种方法对孕妇和胎儿是无创性的，鼓励每一个孕妇接受筛查！
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