我做了孕期所有的产前筛查，
为什么还生了一个畸形宝宝？
周一早晨还在上班的路上，就接到一个家属打来的我老婆昨晚在你院生了，孩子外观有畸形，怎么四维彩超也没检查出来。到现场一看，孩子确实和正常的新生儿不一样，五官及四肢外观虽然都发育完善，但孩子哭闹时左侧脸部的器官都向上牵扯，右眼不会闭合，孩子的睾丸也未下降到阴囊处，阴茎短小。是否还合并其他内脏或代谢方面的畸形还需进一步检查和观察分析。
随着全面放开二胎，高龄孕妇的比例明显上升，现在大家总体的健康意识都有普遍上升，绝大多数孕妇都会遵循医生的建议进行系统的检查。
结合这个病例，我们来回顾一下我院孕期所有的产前筛查包括哪些？
一、胎儿NT检查
NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。
1、NT检查的时间
在孕11-13+6周时间段内进行，此时头臀径45-84mm，我院一般选择在孕84天即孕12周来做。
2、NT的正常值是多少？
＜0.3cm
如超过0.35cm则考虑为异常。当NT超过了一定厚度，胎儿异常机会就越高，主要与胎儿染色体异常有关，包括患13、18、21三体综合征的风险，所以应进行相关染色体检查。
3、做NT应注意的事项
做NT时不需禁食，也不需憋尿，因为这个时间已经生长出足够的羊水了，但超声医生在测量NT时胎儿颈部角度位置非常重要，有时在测量不到最佳角度时，会让孕妇出去来回走动走动，出去溜溜，适量吃点东西，或调整一下情绪保持良好的心情。
4、NT是如何形成的？
正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT，14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT通常会消退，所以超过这个孕周我们都不会再进行NT的筛查。
5、目前我院的NT检查是不需要预约，当天来当天做。
二、孕中期唐氏筛查
唐氏筛查也称唐氏综合症的筛查
1、筛查时间：孕14-20周，胎儿双顶径在2.8-4.8cm之间，最佳孕周在16-18周。
2、检查方法
孕妇最好提前一天做超声，测量出胎儿的双顶径大小和空腹时体重，再进行抽血查AFP、β-HCG、E3、PAPPA，结合年龄形成一个唐筛的结果。当然在我院也可以当天早上8点就来做超声，结果一出来就可抽血，当天完成这项检查。
3、唐氏筛查的结果一般为三种情况，低风险、临界风险、高风险。
4、如出现高风险建议进行羊水穿刺做胎儿染色体分析，临界风险则与孕妈妈充分沟通，必要时做无创DNA检查。
5、唐氏筛查的必要性
95%左右的唐氏综合症患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合症，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的，仅有5%以下的唐氏综合症的发生与父母异常有关，所以从理论上讲，所有怀孕的人均有可能发生唐氏综合症。
6、35岁及以上不建议做唐氏筛查，建议直接行产前诊断或行二级筛查（无创胎儿DNA检查）。
三、四维彩超大排畸检查
1、筛查时间：孕24-26周左右
2、筛查的内容：超声医生对胎儿进行系统的超声检查，这是因为胎儿在孕中期各器官发育基本完善，而且在子宫内有一定的活动空间，因为检查内容比较多，检查时间比较长，所以需要预约。
3、筛查注意的事项：无需特殊准备，可以进食。
若医生注明需要看胎盘位置，则需憋少量的尿。有些胎儿位置不好，不利于医生观察时，还需要孕妈们来回活动，或吃点甜食让胎儿
转动体位，所以孕妇来筛查之前可准备一些食物。
4、预约时间：我院一般在完成唐氏筛查即孕15-16周左右或做完胎儿无创DNA后就需要预约。
四、孕32-36周之间再做一次超声
此时的超声一般选择在孕32周左右，一是了解胎儿的生长发育、体重及胎盘、脐带因素，二也是对孕中期胎儿系统检查的一种补充。
胎儿系统超声检查可以排除大部分胎儿畸形，特别是无脑儿、开放性脊柱裂、严重的脑膜膨出，严重的裂腹畸形、单腔心等严重畸形。作为任何一个医生，都会尽最大努力认真对待每一位孕妇，检查好胎儿的每一个部位。
但是任何一项检查技术，都不是万能的，也不可能筛查出所有的畸形，例如NT的筛查，一些胎儿早孕期筛查NT正常，孕中期也可能表现为异常，唐氏筛查的准确率也不到70%。目前胎儿无创DNA对唐氏筛查的准确率大大提高，可达90%以上，但它也仅对13、18、21三倍体有高效的针对性，对其它一些染色体非整倍体及部分染色体结构异常有它的局限性。四维彩超也受很多因素的影响，如胎儿的位置、姿势、羊水的多寡、孕妇腹壁的脂肪厚度等影响，这些干扰因素会降低检查的准确度，而且有些疾病是超声查不出来的，比如某些神经系统疾病、代谢性疾病等，还有一些细微结构的改变等，比如文章开头中提到的那些畸形四维彩超是不可能筛查出，而且此孩子染色体的表型也可以是正常的，可能表现为染色体的微缺失。
最后还有一点需重点说明，少数孕妈妈实际年龄可能和所提供的身份证年龄不一致，导致临床医生不能全面了解是否为高龄，错失一些需要产前诊断的机会。
我院近些年非常重视产前筛查的规范，以最大健康服务能力来保障孕妇和胎儿的身心健康，欢迎孕妈妈来我院三楼妇保科咨询、产检。为了您和宝宝的健康请选择正规、有四维彩超资质的医疗机构进行检查。
邵*晖