临床呈现
出世先后成长发育迟钝，头围偏大，脸庞反常，骨骼反常等，而才智程度与内渗出性能正常都呈现平常。从宫内最先严峻的成长迟钝，生后无追逐性成长，终究身高下于平常值5-6SD，（2SD可诊断为短小症）。颌脸部特征：三角脸，前额优异，上颌骨发育不全，高颧弓，眉毛辘集，鼻头高，长人中，突唇，尖下巴。
影象学查验
长主干骺端紧缩变形，高位椎体收缩，胸椎椎体前楔入，胸椎后侧凸，隐形脊柱裂，小骨盆，小髂翼，伴随纤细程度肋的宽胸骨，骨龄略微推迟。
其余特征
颈部短宽，斜方肌优异，胸骨反常，方肩，翼状肩胛骨，脊柱前凸，小指短，足踝优异，关节松动。冠状缝扁平化，眼距收缩，肘关节发育不全，尺骨短，第二掌骨假骨骺，小指蜿蜒，髋关节脱位。
诊断
①低出世体重；
②严峻的成长迟钝；
③临床特征及影象学特征；
④3种基因渐变（CUL7、OBSL1、CCDC8）。
熟练室查验
行成长激素唆使实验，用来辩别成长激素不够症。
基因诊断
CUL7（70%）、OBSL1（25%）、CCDC8（5%）个中之一渐变。
CUL7基因
该基因编码的卵白质是E3泛素-卵白质连合酶复合物的一个构成部份。编码的卵白质与TP53、CUL9和FBXW8卵白质彼此效用。该基因的弊病是致使3M归纳征1型(3M1)的缘故。
OBSL1基因
细胞骨架连续卵白的效用是将细胞的内部细胞骨架与细胞膜连合起来。该基因编码细胞骨架连续卵白，它是Unc-89/obscurin家眷的成员。该卵白质包括多个N和C结尾免疫球卵白(Ig)样布局域和一个中心纤连卵白3型布局域。该基因的渐变致使2型3M归纳征。
CCDC8基因
该基因编码一个含有迂曲螺旋布局域的卵白质。编码的卵白质在DNA损伤后做为p53介导的细胞凋亡所需的协助因子表现效用，而且还也许经过与细胞骨架连续卵白obscurin-like1的彼此效用在成长中表现效用。该基因的渐变是3M归纳征3的缘故。
医治设施
关因而否运用成长激素医治存争议，大多半3M患儿的成长激素渗出程度平常，给以成长激素医治后疗效不显然。
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