产前筛查是经过经济、轻便和无创伤的探测法子,从妊妇中发掘怀有某些先天弊端儿的高危妊妇,以便进一步精确诊断,最大限度地削减反常胎儿的诞生率。当今所说的产前筛查每每是指经过母血清标识物的探测来发掘怀有先天弊端胎儿的高危妊妇。产前筛查只是是一种危险评价，并不是诊断。
21—三体归纳症
又称先天愚型，是最罕见的染色体疾病，紧要临床展现：非凡面庞、才智低下，同时可兼并血汗管系统、消化系统反常，听力和目力阻滞等。大略每个再生儿中就会有一个得了这类疾病，其糊口终生不能自理。迄今为止，医学上对先天愚型尚无有用的小心和诊疗法子，仅有能够选用的法子即是及早发掘这类疾病，闭幕怀胎。众人熟练的引导家“舟舟”即是典范的21三体归纳征患者。
18-三体归纳症
又称爱德华氏归纳症，是由于染色体数量反常而至，即比正凡人多一条18号染色体，沾病率约1/-1/，女孩比男孩产生率高，约3-4:1。紧要临床展现：诞生后发育慢慢，中心神经系统发育阻滞，严峻才智发育不全，90%患儿有先本性心脏病，部份患者有马蹄肾、腹股沟疝等反常。当今医学上尚无小心和诊疗法子。多半于再生儿期因先芥蒂亡故，嵌合体可活至成年。
盛开性神料理弊端（ONTD）
是一类中心神经系统的弊端，紧要展现为无脑儿、盛开性脊柱裂，时时均致使死胎也许诞生后短折等。当今觉得，盛开性神料理弊端是能够小心的，怀胎前期和怀胎初期留神养分均衡、增加维生素和叶酸，能够下降病发率。同时，在孕珠15-20+6周内准时实行产前筛查和超声诊断，发掘反常时准时闭幕怀胎，能够有用防备弊端儿的诞生。
总的来讲，产前筛查经济、轻便、无创伤，一旦确诊以上三种疾病，在知情抉择的前提下决意能否闭幕怀胎。
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